La Anemia de Fanconi (AF) es un defecto genético de reparación de ADN que puede llevar a insuficiencia medular, leucemia y/o tumores sólidos (cánceres). Es causada por uno de al menos 23 genes. La AF puede afectar todos los sistemas del organismo. Es una enfermedad crónica y compleja con muchas exigencias psicológicas.
La AF se presenta casi por igual en hombres y mujeres y en todos los grupos étnicos. La probabilidad de que un niño nazca con AF es de aproximadamente 1 en 131.000 en los EE. UU., donde unos 31 bebés nacen con AF al año. Si el padre y la madre tienen una mutación en el mismo gen de la AF, tienen 25% de probabilidad de tener un hijo con AF.
Las personas con anemia de Fanconi usualmente son más pequeñas que el promedio y tienen algunos defectos de desarrollo, incluidas anomalías de los pulgares y los brazos. La AF se manifiesta antes de que los niños tengan 12 años, pero en casos inusuales no hay síntomas hasta la edad adulta. Los primeros indicios de la AF pueden ser fatiga extrema, infecciones frecuentes, hemorragia nasal o hematomas recurrentes. Los exámenes de sangre pueden revelar un conteo bajo de glóbulos blancos, glóbulos rojos o plaquetas u otras anomalías, que en medicina se conocen como anemia. A veces la SMD o la LMA es el primer signo de la AF. En algunos casos la AF no se diagnostica hasta después de detectar cáncer (usualmente el tipo llamado carcinoma de células escamosas).
El examen definitivo para diagnosticar la AF en la actualidad es una prueba de ruptura cromosómica.
Los cromosomas son estructuras en el organismo compuestos de ADN. Para el estudio, algunas de las células sanguíneas del paciente se tratan, en un tubo de ensayo, con una sustancia química que fusiona diferentes cadenas de ADN (llamadas agentes de vinculación cruzada). Las células normales pueden corregir casi todo este tipo de daño al ADN rompiendo las cadenas de ADN sin verse gravemente afectadas. Sin embargo, las células de los pacientes con AF no pueden romper las cadenas de ADN y sus cromosomas se quiebran o rompen. Las dos sustancias químicas que habitualmente se usan para este estudio son: DEB (diepoxibutano) y MMC (mitomicina C). Estos estudios pueden realizarse antes del nacimiento en células de vellosidades coriónicas o del líquido amniótico.
